ABSTRACT
Description of a case report of Gorlin-Goltz Syndrome diagnosed in a male newborn who presented increased head circumference and bifid ribs. Mother and grandmother presented typical physical findings of the syndrome, including palmar pits, odontogenic cysts, and history of multiple skin cancer resections. The diagnosis was based on clinical findings of three relatives. A literature review is also presented.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Symptom Assessment , Basal Cell Nevus Syndrome/complications , Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis , Basal Cell Nevus Syndrome/etiology , Basal Cell Nevus Syndrome/physiopathology , Basal Cell Nevus Syndrome/pathology , Musculoskeletal Abnormalities/etiology , Neoplasms/etiologyABSTRACT
El síndrome de carcinoma basocelular nevoide fue descrito hace cuatro décadas por Gorlin y Goltz; ha sido caracterizado por múltiples carcinoma basocelulares en áreas expuestas o no al sol. Además, los pacientes con este síndrome cursan con quistes mandibulares, alteraciones esqueléticas (costilla bífida), puntilleo palmoplantar y calcificaciones ectópicas. Este síndrome está asociado con otras alteraciones de cara, de piel y de los sistemas musculoesquelético, genitourinario, neurológico y oftalmológico, así como algunas neoplasias, incluyendo, linfoma de Hodgkin, no-Hodgkin, meduloblastoma, fibromas de ovario y fibrosarcomas, melanoma y rabdomioma fetal. Se ha establecido que para el diagnóstico de síndrome de Gorlin, se requiere de dos características principales, consideradas como criterios mayores, o bien de una alteración mayor y dos menores. Algunos estudios han demostrado que este síndrome es una alteración autosómica dominante en el cromosoma 9, lo cual es relevante como un evento temprano en la carcinogénesis. Esta serie presenta dos casos de síndrome basocelular nevoide. En uno de ellos se efectuó estudio completo familiar y se detecto que había ocho miembros más de la familia que padecían esta enfermedad